Las inmunodeficiencias primarias son enfermedades hereditarias que afectan al sistema inmunitario. Pueden deberse a la alteración de un solo gen, de varios genes o resultar de la interacción entre características genéticas y factores ambientales o infecciosos.
Se caracterizan por la predisposición a enfermedades infecciosas, autoinmunitarias y procesos cancerosos.
El 50-60 % del total de las inmunodeficiencias son defectos de la inmunidad humoral (defectos de anticuerpos) y dan origen a manifestaciones fundamentalmente respiratorias.
Este grupo de inmunodeficiencias es el más frecuente tanto en la edad adulta como en pediatría.
Por sexos las inmunodeficiencias son más frecuentes en varones con una relación 2:1, debido a las inmunodeficiencias ligadas al cromosoma X. A pesar de que se han descrito más de 100 defectos inmunitarios diferentes, la inmensa mayoría son déficit de inmunidad humoral que pueden ser confirmados con la historia clínica y unas pruebas de laboratorio básicas.
Las inmunodeficiencias secundarias son aquellas no hereditarias causadas por agentes externos, como los agentes infecciosos, o por otras enfermedades.
Los defectos de la inmunidad humoral (anticuerpos) se tratan, además de con otras terapias, mediante terapias de sustitución, es decir con concentrados de inmunoglobulinas humanas.
Print this page
