Déficit de Proteína C

La proteína C juega un papel importante en la coagulación sanguínea. Normalmente, las personas tienen aproximadamente 20 tipos de proteínas en la sangre  las cuales  trabajan juntas para detener hemorragias formando coágulos. El propósito de la proteína C es evitar que la sangre se siga coagulando cuando ya se han producido suficientes coágulos. ¹

Las personas que tienen muy poca proteína C forman muchos coágulos porque su sangre no puede dejar de coagularse. Los coágulos se pueden desarrollar en los vasos sanguíneos, particularmente en la piel, los ojos, riñones y cerebro. Si no se corrige, el daño causado por los coágulos puede causar la muerte.^2,3

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Las personas con deficit congénito de proteína C, han nacido con un defecto en los genes que controlan la producción de la proteína C. Ya sea que su organismo no produzca suficiente proteína C, o la proteína C que producen no actúe correctamente.

Si una persona ha heredado un par idéntico de genes defectuosos, uno de cada progenitor, el tipo de síndrome se denomina Déficit de Proteína C homocigotico.

• La deficiencia congénita severa de proteína C normalmente es homocigota 
• El ser homocigoto es bastabte poco frecuente (1 a 2 recién nacidos por cada 1,000,000 de nacimientos) ⁴
• Normalmente los síntomas aparecen en las primeras horas o días de vida, por lo que el diagnóstico temprano es esencial

Si una persona tiene solo un gen defectuoso en el par que controla la  producción de Proteína C, el tipo de síndrome se denomina Déficit de Proteina C heterocigotico. La prevalencia en este caso es de 1 caso de cada 200-300 nacimientos.⁵ 

• La mayoría de las personas con una deficiencia heterocigota de proteína C no desarrollan síntomas, pero las complicaciones de la coagulación se desarrollan después a lo largo se du vida vida.

Una deficiencia doble heterocigota de proteína C significa que una persona tiene 2 genes diferentes defectuosos, uno de cada progenitor. Esta situación es muy poco frecuente y puede causar una deficiencia severa congénita de proteína C.
 

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La deficiencia congénita severa de proteína C se diagnostica basándose en los síntomas y exámenes de sangre. Los síntomas pueden incluir: 

• púrpura fulminante (puntos de sangre, hematomas y decoloración de la piel como resultado de la coagulación en los pequeños vasos sanguíneos de la piel).
• trombosis venosa (coágulo de sangre en las venas)
  

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La terapia de reemplazo con el concentrado de Proteína C incrementa los niveles de Proteína C para reducir los síntomas, permitiendo a la sangre coagular de manera normal. Los concentrados de proteína C se administran en vena y siempre  de acuerdo con la prescripción de un médico.

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1. Congenital protein C or S deficiency. MedlinePlus website, a service of the U.S. National Library of Medicine and the National Institutes of Health. 2005. Disponible en  http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000559.htm. Accessed March 26, 2007.

2. Moritz B, Rogy S, Tonetta S, Schwarz HP, Ehrlich H and the CEPROTIN Study Group. Efficacy and Safety of a High Purity Protein C Concentrate in the Management of Patients with Severe Congenital Protein C Deficiency. In: Scharrer I, Schramm W, ed. 31st Hemophilia Symposium Hamburg 2000. Berlin Heidelburg: Springer-Verlag; 2002: 101-109.

3. Dreyfus M, et al. Replacement Therapy with Monoclonal Antibody Purified Protein C Concentrate in Newborns with Severe Congenital Protein C Deficiency. Seminars in Thrombosis and Hemostasis. 1995; 21(4): 371-381.

4. Salonvaara M, et al. Diagnosis and treatment of a newborn with homozygous protein C deficiency. Acta Paediatr 2004; 93:137-139.

5. Miletich JP, Sherman LA, Broze GJ. Absence of thrombosis in subjects with heterozygous protein C deficiency. New England Journal of Medicine. 1987; 317: 991-995.

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