Inmunodeficiencia
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Opciones de Tratamiento
Existen opciones de tratamiento eficaces para la mayoría de los pacientes con inmunodeficiencia primaria (IP), aunque los tipos de tratamiento difieren de acuerdo con el tipo de IP.
Terapia de reemplazo de anticuerpos
La terapia de reemplazo de anticuerpos que consiste en la administración intravenosa de concentrados de IgG, es una importante opción de tratamiento para pacientes que no pueden producir cantidades adecuadas de anticuerpos. El producto IgG, preparado a partir de un gran volumen de plasma humano con el fin de asegurar un amplio espectro de anticuerpos, se conoce como inmunoglobulina, gammaglobulina o globulina inmune del suero. Las preparaciones intravenosas se conocen como Inmunoglobulinas Intravenosas (IGIV).
La Inmunoglobulinas intravenosas están indicadas para el tratamiento de enfermedades de inmunodeficiencia primaria así como en terapias inmunomoduladoras.
Como terapia de reemplazo, la Inmunoglobulinas intravenosas no estimulan la nueva producción de anticuerpos, por lo que debe re-administrarse a intervalos regulares para mantener los niveles de protección. La mayoría de los pacientes con IP que usan IGIV para terapia regular de reemplazo de anticuerpos reciben infusiones cada 3 ó 4 semanas.
Trasplante de células madre hematopoyéticas
El trasplante de células madre hematopoyéticas es el proceso mediante el cual las células madre de un donador normal se trasplantan a un paciente con inmunodeficiencia primaria. En el pasado, las células madre eran tomadas de la médula ósea, pero ahora las nuevas técnicas permiten la separación de sangre periférica y sangre del cordón. El trasplante de células madre se utiliza comúnmente en pacientes con inmunodeficiencia primaria que presentan déficit de granulocitos, células T o deficiencias combinadas de células T y B, como la enfermedad de inmunodeficiencia combinada severa (SCID), el síndrome de Wiskott -Aldrich, síndromes de híper IgM y enfermedad granulomatosa crónica.
Interferón Gamma, PEG-ADA y G-CSF
El interferón gamma, PEG-ADA, y G-CSF son terapias derivadas de enzimas y proteínas dirigidas a procesos específicos en casos específicos de IP. El interferón gamma se puede utilizar para ayudar a los fagocitos a matar a las bacterias de forma más eficaz en la enfermedad granulomatosa crónica (CGD). PEG-ADA puede ser usada para tratar niños con formas raras de SCID que incluye deficiencia de la enzima adenosina desaminasa (ADA). El G-CSF (Factor estimulante del Crecimiento de Colonias) puede usarse en pacientes sometidos a trasplante de células madre hematopoyéticas o en quienes tengan niveles bajos de granulocitos.
Terapia génica
La terapia génica comprende el reemplazo del gen defectuoso con una copia normal. Aunque ha habido resultados positivos con pacientes jóvenes con muchas enfermedades SCID, este tipo de terapia aún se considera experimental.
Inmunodeficiencias Primarias (IP)
Son las inmunodeficiencias intrínsecas a las células y tejidos del sistema inmune, que no se deben a otra enfermedad, medicamento o agente externo que dañe el sistema inmune. La terapia de inmunoglobulina intravenosa (IGIV) se usa para tratar las IP asociadas con defectos en la inmunidad humoral (es decir, falta de producción de anticuerpos).
Estas IP incluyen la inmunodeficiencia común variable, hipogammaglobulinemia congénita , el síndrome de Wiskott-Aldrich y a la inmunodeficiencia combinada grave.
La terapia IGIV no es eficaz en algunos casos de IP, como la deficiencia selectiva de IgA o deficiencias del complemento1. A la fecha hay más de 150 IP clasificadas por la Organización Mundial de la Salud (OMS).2,3
Inmunodeficiencia variable común
Es un desorden caracterizado por niveles séricos bajos de inmunoglobulinas (anticuerpos) y susceptibilidad elevada a infecciones. En la mayoría de los casos no se conocen las causas genéticas de los niveles séricos bajos de inmunoglobulinas. Es una forma relativamente "común" de inmunodeficiencia, pero el grado y el tipo de deficiencia sérica de inmunoglobulina así como el curso clínico son "variables" de paciente a paciente.4
Agammaglobulinemia ligada al X
Es un desorden de IP en el cual los hombres son susceptibles a una infección bacteriana, debido a mutación en el gen Btk que lleva a una falta de producción de anticuerpos5. Este desorden está ligado al X por estar en el cromosoma X, y prácticamente se limita a los hijos de mujeres portadoras asintomáticas.4
Síndrome de Wiskott-Aldrich
Es un defecto hereditario del sistema inmune causado por una mutación en el gen WAS, localizado en el cromosoma X.6
Inmunodeficiencia combinada severa
Es un desorden genético en el cual las células T y B del sistema inmune adaptativo, están dañadas por un defecto en uno de los muchos genes posibles. El SCID es una forma severa de inmunodeficiencia hereditaria.7
Inmunodeficiencias secundarias
Un gran número de condiciones malignas, particularmente, las de los sistemas hematopoyético y linforeticular, enfermedades metabólicas, desnutrición, quemaduras o infección severa, también pueden causar una función deficiente del sistema inmune y una respuesta pobre de los anticuerpos. En particular, la terapia con inmunoglobulina intravenosa (IGIV) se usa para tratar la leucemia linfática crónica (CLL) y el mieloma (MM).8 Estos pacientes se pueden beneficiar con la terapia de reemplazo de la inmunoglobulina combinada aunada al tratamiento estándar de su enfermedad primaria.
Púrpura Trombocitopénica Inmune (PTI)
La Púrpura Trombocitopénica Inmune (PTI), una enfermedad autoinmune caracterizada por una disminución sanguínea del número de plaquetas, algunas veces denominada Púrpura Trombocitopénica Idiopática, ocurre cuando el sistema inmune de su cuerpo destruye sus propias plaquetas de la misma manera que destruye invasores dañinos como bacterias. Las plaquetas son importantes para ayudar a la sangre a coagular y detener las hemorragias.9
Los pacientes podrían experimentar hematomas, epistaxis, o encías sangrantes cuando el recuento plaquetario es bajo.
Referencias
1. Blaese RM, Winkelstein J. Patient & Family Handbook for Primary Immunodeficiency Diseases. Towson, MD: Immune Deficiency Foundation; 2007
2. International Patient Organisation for Primary Immunodeficiencies. PID info: list of some primary immunodeficiencies. Available at: http://www.ipopi.org/pid-info/list-of-some-primary-immunodeficiencies.html
3. Geha RS MD, Notarangelo LD MD, Casanova JL MD, et al. Primary immunodeficiency diseases: An update from the International Union of Immunological Societies Primary Immunodeficiency Diseases Classification Committee. J Allergy Clin Immunol; 2007; 120(4): 776-794.
4. Immune Deficiency Foundation (IDF) Web site. Patient & Family Handbook. Available at: http://www.primaryimmune.org/publications/book_pats/book_pats.htm
5. Anderson DM, Novak PD, Keith J, eds. Dorland's Illustrated Medical Dictionary. 31st ed. Philadelphia, PA: W.B. Saunders Company; 2007
6. Aldrich RA, Steinberg AG, Campbell DC. Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea. Pediatrics. 1954;13(2):133â€"139
7. National Human Genome Research Institute (NHGRI) Web site. Learning about severe combined immunodeficiency (SCID). Available at: http://www.genome.gov/13014325
8. KIOVIG Human Normal Immunoglobulin (IGIV) [package insert]. Wallisellen, Switzerland. Baxter Healthcare SA; March 2006
